Sturge-Weber-Syndrom

Bei diesem Syndrom finden sich meist auf das Gesicht begrenzte Naevus flammeus (Feuermale) mit kavernösen Hämangiomen der Meningen (Hirnhäute) und Augenveränderungen mit der Folge eines Glaukoms (erhöhter Augeninnendruck).

Beschreibung des Krankheitsbildes:

Das Sturge-Weber-Syndrom gehört zur Gruppe der neurokutanen Syndrome. Bei Erkrankungen dieser Gruppe sind Zellen betroffen, die entwicklungsgeschichtlich einen gemeinsamen Ursprung haben, in diesem Fall Zellen der Haut, des Auges und des zentralen Nervensystems. Früher wurden diese Erkrankungen unter dem Namen Phakomatosen zusammengefasst. Das Wort phakoma stammt aus dem Griechischen und bedeutet Geburts- oder Muttermal. Typisch für diese Erkrankungen ist eine große Variabilität der Symptomausprägung. Das Sturge-Weber-Syndrom oder auch Enzephalo-Trigeminale Angiomatose ist eine sehr seltene Erkrankung, die Gefäßmissbildungen im Bereich des Kopfes verursacht. Im Gegensatz zu den meisten anderen neurokutanen Syndromen handelt es sich hierbei nicht um eine erbliche Erkrankung. Ein Gendefekt konnte bisher nicht nachgewiesen werden.

Klinische Beschwerden und Komplikationen:

Ist das Syndrom vollständig ausgebildet, findet man ein- oder beidseitig einen Naevus flammeus im Gesicht (Feuermal), ein verkalktes Angiom der weichen Hirnhaut und ein Angiom der Aderhaut des Auges. Der Naevus flammeus kann auf die Gegend der Stirn, der Nasenwurzel, auf Wange oder Kinn beschränkt sein. In manchen Fällen dehnt er sich jedoch auch bis zum Hals oder sogar bis zum Rumpf und auf die Extremitäten aus. Normalerweise überschreitet er die Mittellinie nicht, in seltenen Fällen kommt dies aber vor. Unter einem Angiom versteht man eine durch Gefäßsprossung entstandene geschwulstartige Neubildung von Gefäßgewebe. Beim Sturge-Weber-Syndrom entwickelt sich dieser Gefäßtumor bereits beim ungeborenen Kind. Als Folge von Blutabflussstörungen des Gehirns kommt es zur Minderversorgung des Gehirns in den betroffenen Abschnitten, was zu Verkalkungen entlang der Gefäße und vermindertem Wachstum von Gehirnarealen führt. Oft ist schon bei Geburt des Kindes eine verkleinerte Gehirnhälfte feststellbar. Bei 2/3 der Patienten findet man eine Halbseitenlähmung auf der gegenüberliegenden Körperhälfte und bei fast allen einen halbseitigen Ausfall des gegenüberliegenden Gesichtsfeldes. Das Angiom der Aderhaut ist stets auf der Seite des Gesichtsnävus lokalisiert. Es verursacht durch Abflussstörungen im Bereich des Auges einen grünen Star, ein sogenanntes Glaukom. Auch kann eine Netzhautablösung vorkommen. Das Syndrom ist oft nicht vollständig ausgeprägt. Am häufigsten findet sich lediglich ein Naevus flammeus im Gesicht. Die Kombination von Gesichtsnävus und Angiom ist bereits etwas seltener. Das Glaukom fehlt oft. 90 % der Patienten bekommen bereits in der frühen Kindheit epileptische Anfälle, ungefähr 75% noch vor Ende des ersten Lebensjahres. Hierbei kann es sich um fokale oder generalisierte Anfälle handeln. Ein Drittel der Patienten klagt auch über Kopfschmerzen, die vom Charakter einer Migräne ähneln. Die Persönlichkeitsentwicklung bleibt besonders häufig bei Patienten mit epileptischen Anfällen und beidseitigen Veränderungen zurück. Im Verlauf entwickeln sich eine Wesensänderung und eine Demenz. Treten keine epileptischen Anfälle auf, entwickelt sich die Intelligenz normal, selbst bei beidseitiger Beteiligung.

Diagnostisches Vorgehen und Untersuchungsmethoden:

Charakteristisch ist der rot-bläuliche Gesichtsnävus in typischer Lokalisation zu erkennen. In Abhängigkeit vom Ausmaß der Symptome bestehen auch eine Halbseitenlähmung und/oder ein halbseitiger Gesichtsfeldausfall. Fokale oder generalisierte epileptische Anfälle sind häufig. Auf einer Röntgenaufnahme des Schädels ist der Verlauf einzelner Hirnwindungen durch doppelt konturierte, parallele, bogenförmige und scharf begrenzte Kalkschatten zu sehen. In der Computertomographie des Schädels (CCT) sind ebenfalls die charakteristischen Verkalkungsgirlanden zu erkennen. Da in dieser Untersuchung auch das Gehirngewebe selbst zu beurteilen ist, können verkleinert ausgebildete Hirnareale oder Hirnhälften diagnostiziert werden. Auch in der Kernspintomographie (MRT) des Kopfes sieht man das Angiom als Netzwerk von geschlängelten Gefäßen in den weichen Hirnhäuten über dem Scheitel- und Hinterhauptslappen. Die Hirnrinde unter diesen Gefäßveränderungen ist durch Mangelernährung verkleinert ausgebildet. Ein grüner Star kann nur durch Messung des Augeninnendrucks im Rahmen einer augenärztlichen Untersuchung diagnostiziert und im Verlauf kontrolliert werden.

Therapiemöglichkeiten:

Epileptische Anfälle werden zunächst mit entsprechenden Medikamenten, sogenannten Antikonvulsiva oder Antiepileptika behandelt. Ist hierdurch keine Anfallsfreiheit zu erreichen, sollte die Möglichkeit einer operativen Entfernung der Gefäßmissbildungen im Gehirn geprüft werden. Diese Möglichkeit besteht insbesondere dann, wenn die Angiome einseitig lokalisiert und operativ gut zu erreichen sind. Feuermale können heutzutage mit einer Laser-Behandlung mit guten kosmetischen Ergebnissen behandelt werden. Für einen grünen Star bestehen medikamentöse und chirurgische Behandlungsoptionen.

Prognose:

Die Prognose des Sturge-Weber-Syndromes hängt von der Lokalisation und dem Ausmaß der Veränderungen im Gehirn und in den Augen ab. Ein Anfallsleiden oder andere Komplikationen entwickeln besonders die Patienten, bei denen die Gesichtsregion betroffen ist, die vom ersten Ast des Trigeminusnerven versorgt wird. Blutungen aus den zum Teil stark erweiterten Venen sind eher selten. Auch bösartige Neubildungen spielen keine wesentliche Rolle. Ist die Aderhaut beteiligt, kommt es in 60% zu einem Glaukom (grüner Star) und zu einer Augenvergrößerung. Selbsthilfegruppe: Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e.V. www.sturge-weber.de

Autorin: Dr. med. Christiane E. Ehrenfeld

Für weitere Informationen siehe auch www.sturge-weber.de