Rendu-Osler-Weber-Syndrom

Dominant autosomal vererbte teleangiektatische Angiomatose, d.h. es finden sich viele kleine Ektasien (Erweiterungen) und Aneurysmen (Gefäßaussackungen) ausgehend von Kapillaren und kleinen Venen oder Arterien an der Haut und den Schleimhäuten aber auch an den inneren Organen und den zentralen Nervensystem.

Definition und Beschreibung des Krankheitsbildes

Beim Morbus Rendu-Osler-Weber handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit. Durch eine Störung im Bereich kleinster Gefäße kommt es zu deren Erweiterung mit den typischen stecknadelkopfgroßen Flecken auf Haut und Schleimhäuten. Diese Gefäßmissbildungen können überall auftreten und fangen leicht an zu bluten. Die meisten Patienten leiden unter heftigem Nasenbluten. Viel schlimmer sind diese Gefäßmissbildungen allerdings, wenn sie in Gehirn oder Lunge auftreten. Hier können sie zum Schlaganfall oder lebensbedrohlichen Lungenblutungen führen. Die Erkrankung wird vererbt (autosomal dominant) und die Kinder erkrankter Personen sind zu 50% ebenfalls erkrankt. Zumeist wird die Erkrankung im 4.-5. Lebensjahrzehnt diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt ist die Familienplanung der Patienten oft schon abgeschlossen. Allerdings gibt es auch kleine Kinder, die schon das Vollbild von HHT (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) zeigen. Eine genetische Untersuchung zum sicheren Nachweis des Vorliegens der Erkrankung bzw. der Erbanlage ist zur Zeit noch nicht möglich.

Klinische Beschwerden, Komplikationen, Therapiemöglichkeiten

Nasenbluten

Das führende Symptom beim Morbus Rendu-Osler-Weber ist bei der überwiegenden Mehrzahl der Patienten das Nasenbluten (mehr als 80%). Dieses kann dramatische Formen annehmen. Die Behandlungsansätze des Nasenblutens beim Morbus Rendu-Osler-Weber haben ein weites Spektrum. Hier kommen örtliche Maßnahmen wie Verödung, Tamponaden, Laser-Behandlung etc. zum Einsatz. Auch Hautverpflanzungen (Saunders-Plastik), Gefäßunterbindungen, Gefäßverschluss durch Einsatz von Partikeln über Katheter werden angewandt. Insgesamt ist zwar für eine gewisse Zeit ein Erfolg möglich, allerdings bilden sich immer wieder neue Gefäßmissbildungen und Umgehungskreisläufe, so dass das Nasenbluten immer wieder erneut auftritt. Bei zu intensiven schleimhautschädigenden Maßnahmen kann es zum Untergang des Knorpels in der Nasenscheidewand komme. Die Folge ist die Entstehung eines Loches in der Nasenscheidewand. Dies hat eine Austrocknung der Nase mit Krustenbildung und vermehrter Blutungsneigung zur Folge. Aus diesem Grunde sollten die Behandlungsmaßnahmen, wann immer möglich, schleimhautschonend sein. Bei heftigem Nasenbluten steht allerdings natürlich die Blutstillung im Vordergrund. Ganz entscheidend ist die Nasenschleimhautpflege. Die trockene Nasenschleimhaut ist für Verletzungen und Blutungen viel anfälliger als eine geschmeidige gut gepflegte Nasenschleimhaut.

Lunge

Nur ein kleiner Teil der Patienten mit HHT haben Gefäßfehlbildungen in der Lunge (5-15%). Diese Fehlbildungen können zu Schlaganfällen und Blutungen führen. Auch können Bakterien in den großen Kreislauf gelangen, weshalb hier auch bei kleinen Operationen Antibiotika gegeben werden müssen. Das Herz muss bei Vorliegen solcher Gefäßmissbildungen mit Kurzschluss mehr Blut pumpen, so dass es auch zu einer Überlastung des Herzens kommen kann. Zum Ausschluss oder Nachweis solcher Veränderungen sollten bei Patienten in regelmäßigen Abständen Computertomographien der Lunge erfolgen. Beim Vorliegen solcher Veränderungen ist prinzipiell eine Unterbindung (über Katheter oder auch durch eine Operation) nötig und sinnvoll.

Gehirn

Ähnliche Veränderungen wie bereits beschrieben sind auch im Bereich des Gefäßkreislaufes des Gehirns möglich. Hier kann eine Blutung dramatische Folgen haben. Deshalb sollte bei Patienten mit HHT eine kernspintomographische Untersuchung erfolgen um diese Veränderungen sichtbar zu machen oder auszuschließen. Ähnlich wie bei den Gefäßveränderungen in der Lunge ist auch hier eine Behandlung möglich und erforderlich bevor eine Hirnblutung auftritt.

Verdauungstrakt

Gefäßmissbildungen können auch im Magen-Darm-Trakt auftreten. Stärkere Blutungen erkennt man am so genannten Teerstuhl, der schwarz glänzt und übel riecht. Hier sind Blutstillungen durch eine Spiegeluntersuchung mit Unterspritzung und Laserbehandlung möglich. Leider ist eine Heilung bei Vorliegen von HHT nicht möglich. Wichtig ist, lebensbedrohliche Gefäßmissbildungen rechtzeitig zu beseitigen.

Die Behandlung eines Patienten mit HHT betrifft mehrere Fachbereiche: Internisten, Hals-Nasen-Ohren-Ärzte, Radiologen, Kinderärzte, Neurologen. Es ist wichtig, dass eine regelmäßige und gute Betreuung durch einen im Umgang mit HHT-Patienten erfahrenen Arzt erfolgt.

Literatur

Fischer M, Dietrich U, Labisch C, Zanella FE (1997) Kritische Beurteilung der Gefäßembolisation bei Morbus Rendu-Osler.
Laryngorhinootologie 76: 490-494

Werner JA, Geisthoff UW, Lippert BM, Rudert H (1997) Behandlung der rezidivierenden Epistaxis beim Morbus Rendu-Osler-Weber.
HNO 45: 673-681

Werner JA, Lippert BM, Geisthoff UW, Rudert H (1997) Nd:YAG-Lasertherapie der rezidivierenden Epistaxis bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie.
Laryngorhinootologie 76: 495-501

Selbsthilfegruppe

Für weitere Informationen und Austausch mit Erkrankten:

Morbus-Osler-Selbsthilfe e. V. -bundesweit-

Autor
Prof. Dr. med. M. Fischer, Heidelberg

Für weitere Informationen siehe auch www.mosev.de und www.morbus-osler.de